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Pangenome 参考基因组取自 47 个来自不同背景的个体

Pangenome 参考基因组取自 47 个来自不同背景的个体

  • 研究人员发布了一套新的、更全面的参考人类基因组序列,这是一项具有里程碑意义的进展。
  • 新的泛基因组参考包括来自世界各地的 47 人的基因组序列。 原始参考人类基因组序列主要来自一个人。
  • 泛基因组更好地反映了全球基因库,因此科学家们将能够利用它更准确地识别与疾病相关的遗传变异。

安德鲁·布鲁克斯 | 图片来源 | 盖蒂图片社

20 多年来,科学家们一直使用相同的人类基因组序列来研究基因组学,但周三发生了重大转变。

研究人员发布了一个新的、更全面的参考集 人类基因组序列 在历史发展中,它极大地扩展了原始参考序列。

根据该杂志发表的一系列经过同行评审的科学论文,新的泛基因组参考文献包括来自世界各地的 47 人的基因组序列。 自然 周三。 原始参考人类基因组序列主要来自一个人,尽管它包括来自总共约 20 个个体的成分。

泛基因组更好地反映了全球基因库,因此科学家们将能够利用它更准确地识别与疾病相关的遗传变异。 据研究人员称,更多样化的参考图谱还将用于帮助开发针对个人 DNA 量身定制的更加个性化的护理。

基因组是生物体生长和功能所需的完整 DNA 指令集。 科学家依靠人类基因组参考来建立一个“标准”,他们可以用它来研究使人与众不同的差异。 平均而言,人类的基因组有 99% 是相同的,但微小的差异可以让科学家深入了解可能影响个人健康的特征。

“通过泛基因组参考,我们可以通过提高对基因与疾病特征之间联系的理解来加速临床研究,”该论文的共同第一作者廖文伟说, 他在一份声明中说.

泛基因组使用先进的计算技术来比对所有基因组序列。 声明说,这些技术通过添加超过 1 亿个新的 DNA 字母,帮助填补了原始参考文献留下的空白。

“人类 pangenium 的全部内容将使我们能够代表基因组以前无法进入的区域中数以万计的新基因组变异,”Liao 说。

该研究由人类泛基因组参考联盟的科学家进行,该联盟部分由美国国立卫生研究院资助。

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