科学家说，这个几十年来一直反对遗传学的人可能有预防阿尔茨海默病的证据

美国有线电视新闻网
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致力于解开阿尔茨海默氏病秘密的研究人员表示，他们已经获得了一条关键线索，可以帮助保护处于此类痴呆症风险中的人们。

一个似乎注定要在四五十岁时患上健忘症的人，这取决于家族史，但他保持正常功能的时间比他应该的要长几十年。 它似乎受到一种罕见的基因变化的保护，这种变化增强了一种有助于神经细胞交流的蛋白质的功能。

科学家说，了解这种基因变化如何触发他的大脑可能有助于预防其他人的阿尔茨海默病。

这名男子来自哥伦比亚安蒂奥基亚的一个大家庭，该家庭的几名成员遗传了一种名为 presnelin 1 或 PSEN1 的突变基因。 PSEN1 携带者几乎肯定会在相对年轻的时候患上阿尔茨海默病。

这名携带 PSEN1 突变的男子最终出现了记忆和思维问题。 他在 72 岁时被诊断出患有轻度痴呆症，随后经历了进一步的记忆力下降和炎症。 他死于肺炎，享年 74 岁。

但种种迹象表明，他一定是在几十年前就出现了记忆力和思维问题。 当医生在死后检查他的大脑时，他们发现它富含 β-淀粉样蛋白和 tau，这两种蛋白质会在阿尔茨海默病患者的大脑中积累。

然而，他也有一些对他有用的东西。 一项基因分析显示，该男子的一个基因发生了罕见的变化，该基因编码一种名为 Reelin 的蛋白质，这种蛋白质有助于神经细胞进行交流。

“在这种情况下，很明显，这种类型的 Reelin 使 Reelin 更好地工作，”哈佛大学眼科副教授、该男子一项新研究的主要作者 Joseph Arboleda Velasquez 博士说。

“这给了我们一个很好的洞察力，”他说。 “很明显，将更多的 Reelin 放入大脑实际上可能对患者有所帮助。”

这 该研究已发表 周一发表在《自然医学》杂志上。

增强的 Reelin 蛋白似乎可以保护人类大脑的一个非常特殊的部分，即大脑底部鼻子后面的区域，称为内嗅皮质。

Arboleda-Velasquez 说：“从这种情况得出的另一个见解是，看起来你可能不需要大脑的任何地方都需要它。”

内嗅皮质是 对老化特别敏感 和阿尔茨海默病。 它是大脑的一个区域，也发送和接收与嗅觉相关的信号。 嗅觉丧失通常是大脑变化的先兆，会导致记忆和思考困难。

“因此，当人们患上阿尔茨海默病时，它从内嗅皮质开始，然后扩散，”Arboleda Velazquez 说。

这是 Arboleda-Velasquez 和研究这个大家庭的团队第二次发现挑战其遗传可能性的人。

2019年，科学家 我报告了情况 对于一个本该患上早老性痴呆症的女性来说，她的记忆力和思维能力一直保留到七十多岁。

她在 APOE3 基因中携带了两个拷贝，称为克赖斯特彻奇突变。 它似乎降低了 APOE3 蛋白的活性。 与 reelin 一样，APOE 是一种信号分子，已知它在影响一个人患阿尔茨海默病的风险方面发挥着重要作用。

事实证明，这两种情况之间存在联系：Reelin 细胞上的受体与 APOE 受体相同。

所以这两个病人用大箭头指着。他们告诉我们，“事情就是这样。 这是最大程度地预防阿尔茨海默病的重要途径。

但该课程可能无法保护所有人。 新研究中该男子的姐姐也分享了罕见的保护性基因变化，这对她有帮助，但程度不同。 据她的家人说，她在 58 岁时开始出现认知衰退。

Arboleda-Velasquez 说，这可能是因为该基因在女性体内的活性似乎随着年龄的增长而下降，因此不会产生那么多的 Reelin。 “她们可以有其他选择，”他说，“但她们不像男人那样表达出来。”

哈佛团队表示，他们已经在着手开发基于这些发现的治疗方法。

像这样的研究向我们展示了一些重要的东西，佛罗里达大西洋大学的预防神经学家理查德艾萨克森博士说：“在某些情况下，我们可以赢得与我们基因的拔河比赛。”

这是否意味着治愈指日可待？ 这还有待观察。

“我们可以利用这样的研究来改变护理和改善护理吗？我希望如此。我不会说我们已经到了那一步，”没有参与这项研究的艾萨克森说。“但我认为这是一个重要的学习。”