一种影响女性的罕见疾病导致她脖子上长出 20 磅重的肿瘤

作者：Alexa Lardieri 美国 Dailymail.com 健康副编辑

2024年4月11日03:01，更新于2024年4月11日03:28

一名患有罕见遗传病的女性，这种疾病影响了世界上 0.03% 的人，她的肿瘤如此之大，看起来就像“脖子上的背包”。

来自德国格平根的 30 岁亚历山德拉 (Alexandra) 表示，这个肿块是良性的，体积非常大，占了她体重的 20%，几乎是她身高的一半。

在过去的二十年里，这种增长逐渐扩大，从小学开始，她脖子上出现了一个“榛子大小”的肿块。

到十五岁的时候，她已经长到了柚子那么大。

现在对他来说太大了 它从亚历山德拉的脖子一直垂到大腿上部，估计重 20 磅。

她的背上太重了，所以她用吊带来固定拇囊炎，以减轻一些重量。

随着肿块不断增大并变重，亚历山德拉的喉咙承受的压力越来越大，导致呼吸困难并影响她的平衡。

这位年轻女子患有一种罕见的神经纤维瘤病 NF-1，这是一种无法治愈的疾病，会导致全身出现肿瘤，其中一些可能发展成癌症。

她在最近一集《TLC》中说道 拿我的肿瘤来说：“重量就像一个背包，你无法扛在肩上。” 它就在你的脖子上。

大约每 3,000 人中就有 1 人出生时患有神经纤维瘤病 NF-1，也称为冯·雷克林豪森病。

这种情况是由 NF-1 基因突变引起的，该基因调节一种参与细胞生长的蛋白质，被认为是一种肿瘤抑制因子。

除了生长状况外，神经纤维瘤病还可导致头部异常增大、身材矮小、心脏问题、癫痫发作和学习困难。

亚历山德拉 (Alexandra) 与上周 TLC 节目 Charmaine Sahadeo 中出现的患者患有相同的疾病。

这位来自特立尼达的 42 岁女子全身上下有数千个肿瘤，包括头皮、口腔、脸部、手臂、腿部、臀部、乳房和生殖器区域。

这些肿瘤使她无法通过鼻子呼吸、多走几步以及正常饮食。

虽然这种疾病可以通过家庭遗传，但大约 30% 至 50% 的患者没有家族史。

亚历山德拉一定是 移动和行走时要小心，因为肿块常常会导致她失去平衡和跌倒，这可能会对生长造成损害。

她说，她尽量避免去拥挤的地方，因为即使是轻微、意外地击中肿瘤，也感觉就像有人用棒球棒击打它一样。

她的父亲经常走在她身后，试图保护她的屁股，这让她很难坐下、睡觉和穿衣服。

亚历山德拉说，肿瘤让她失去了独立性，因为她没有工作，也没有家，与父母住在一起。

虽然她喜欢穿裙子和项链，但她必须穿大衣服来遮盖肿块，而且由于肿块附近的皮肤非常敏感，珠宝会伤害她的脖子。

亚历山德拉避免切除肿瘤，因为担心它会连接到她的脊髓，切除肿瘤可能会让她瘫痪。 该肿块还具有非常大量的血液供应，并且在手术过程中存在危及生命的失血风险。

六位医生告诉她他们无法移除它。

“我认为这是没有希望的，”她说。 没有人可以帮助我。

然而，亚历山德拉发现了瑞安·奥斯本博士，他是洛杉矶的头颈肿瘤学家，也是奥斯本头颈研究所所长。 她和她的父母长途跋涉 5,700 英里希望他能得到答案。

“对我来说，就像我想听到医生说，‘我想我可以帮助你，’”亚历山德拉说。 “我想手术后我可以切除肿瘤。”

我又找到了希望。

奥斯本博士形容她的成长“令人头疼”，并表示这是“前所未有的”。 [a tumor] 就这样成长吧。

外科医生补充说，肿块已经变得如此之大，亚历山德拉不能再推迟手术了，但由于注入肿瘤的血液量太大，手术风险太大。

奥斯本博士说，由于肿瘤太大，切除肿瘤就像切断手臂一样，可能会导致致命的失血。

为了解决这个问题，奥斯本博士和他的团队将肿瘤悬挂在手术台上方，并使用止血带来切断血流。

在六个小时的手术过程中，医疗团队成功控制了失血，并成功切除了整个生长物，给亚历山德拉留下了一条只有几英寸长的疤痕。

12 周后，亚历山德拉 (Alexandra) 回到德国，开始购买衣服，因为她已经摆脱了巨大生长的困扰，可以穿这些衣服。

她说：我现在感觉很幸福。 这比我想象的要好。 我想象没有肿瘤会是什么样子，比我的梦想要好得多。 我很高兴我有一个正常的脖子。

她说，体重减轻后立即感到轻松，并补充说她现在感觉很漂亮，“像一位公主”。

新 TLC 节目的同一集还有来自德克萨斯州休斯顿的 50 岁克劳迪娅（Claudia），她屁股上长了“牛油果”已有十多年了。

大约十年前，这位超市员工第一次注意到她的屁股上长了一个高尔夫球，当时它有高尔夫球那么大。

现在，克劳迪娅说它看起来像一个腐烂的、糊状的鳄梨，中间有一个坚硬的“洞”。

尽管肿瘤多年来一直在增长，但克劳迪娅说她避免检查肿瘤，因为她害怕医生会发现什么，担心它可能是癌症。

克劳迪娅的生长物是一团软组织。 这些常见的肿块是细胞增生，可以出现在身体的任何地方。

它们可以缓慢地或快速地生长，呈圆形、椭圆形或香肠状，并且通常是非癌性的——大约 99% 的病例。

原因各不相同，但有证据表明，某些遗传性疾病和突变会使人们容易出现肿块。

尽管其他可能性包括受伤、感染和生活方式因素，但通常没有明确的原因。

一些良性肿瘤可能不需要切除，而较大或较疼痛的肿瘤可以通过手术切除。 并非所有软组织肿块都会引起疼痛，这通常取决于它们的位置。

由于克劳迪娅是趴着的，她很难坐着、开车和穿衣服。

她在TLC节目中表示，她必须购买大一号的衣服以适合肿块，然后调整内衣和裤子的生长，使其躺得舒服。

克劳迪娅打两份工作以阻止她的成长，但随着她的家人和朋友加大压力让她接受检查，克劳迪娅发现了洛杉矶的外科肿瘤学家杰森·科恩医生。

“长期以来，这一直是一种情绪过山车。我需要恢复我的生活和健康，”她说。

克劳迪娅前往加利福尼亚州会见科恩医生，科恩医生表示，软组织肿块位于典型位置，可能会造成愈合问题，出现术后并发症的可能性高达 30%。

不过，他仍然有信心能够安全地将其移除。

“病人来找我是因为我很谨慎，但我很自信，”外科医生说，“我不会抛弃你。我会在你身边，我们会一起弄清楚发生了什么。” ”

肿块被切除后，将被送去检测，看看是否癌变。

虽然克劳迪娅对科恩医生能够移除它感到兴奋，但她仍然对麻醉和恢复过程感到紧张。

但仅仅一小时内，医生就能够切除整个生长物，他将其描述为“冰淇淋蛋卷”，因为它比他预期的要深，后来的测试显示它是良性的。

四个星期后回到德克萨斯州，克劳迪娅说，肿块消失后，她看到自己的生活有了“巨大的改善”。 她的康复情况比她预期的要好，坐着、开车或穿衣时不再感到疼痛，而且她已经能够买更小的衣服了。

“没有成长，我对自己的感觉好多了，这对我来说是一个大问题，”她说。

尽管克劳迪娅还没有准备好约会，但她对未来感到兴奋，因为她不再为自己的肿瘤感到尴尬。

她说：“我不需要担心任何事情，我会继续我的生活。”

拿我的肿瘤来说 每周三 10 点 9 分在 TLC 上播出。