新研究指出遗传原因

根据周四发表在该杂志上的一项研究，雷诺现象可能源于两个基因，该现象会导致手指和脚趾等身体部位寒冷和麻木。 自然通讯 被发现。

专家表示，这项研究是迄今为止针对这种疾病最大规模的基因研究，其结果可能会带来更有效的治疗方法。

对于患有雷诺现象的人来说，寒冷的气温或压力会导致皮肤表面附近的小血管痉挛，导致血管收缩并限制血液流动。 据报道，手指和脚趾最常受到影响 梅奥诊所。 当攻击消退时，皮肤会变成白色或蓝色，然后变成红色。

“它变得痛苦和麻木，”哈佛医学院助理教授、布莱根妇女医院心血管医学专科医师玛丽·格哈德·赫尔曼博士说。 格哈德·赫尔曼（Gerhard Herrmann）没有参与这项新研究，他补充说，在攻击过程中，人们可能无法随心所欲地移动双手。

约翰·霍普金斯大学医学院风湿病学家兼助理教授劳拉·哈默斯博士说，虽然雷诺的药物是可用的，但它们可能会产生不良副作用。

“目前的主要治疗方法是一类称为钙通道阻滞剂的药物，”哈默斯说，他也没有参与这项新研究。 “这些治疗有些帮助。” 但她说它会降低血压，这对健康人来说可能是一个问题。 据英国《每日邮报》报道，它可能会引起便秘、头晕和头痛等副作用 克利夫兰诊所。

雷诺氏病发生于 2% 至 5% 的人口中，在女性中更为常见，有两种形式。

格哈德·赫尔曼 (Gerhard Hermann) 表示，原发性雷诺氏病是最常见的，通常在十几岁的女孩和 20 多岁的女性中被诊断出来。 它的症状通常可以通过改变生活方式来控制，例如避免感冒和减轻压力。 然而，有些患者的症状非常严重，以至于必须使用药物治疗。

研究中确定的基因与原发性雷诺氏病有关。

继发性雷诺氏病很少见，其症状可能更严重，包括手指溃疡和坏疽，通常需要药物治疗。 它发生在患有自身免疫性疾病的人身上，例如硬皮病（会导致皮肤增厚和炎症）和狼疮（会导致全身炎症）。

雷诺氏病有家族遗传性。 “大约一半的原发性雷诺现象患者的另一位一级亲属也患有雷诺现象，”约翰·霍普金斯硬皮病中心联合主任哈默斯说。

这项新研究解释了原因。

伦敦和柏林的研究人员查看了英国生物银行 (UK Biobank) 中超过 440,000 人的数据，这是一个包含遗传和医疗信息的庞大数据库。 该团队发现了 5,147 例雷诺氏病例，其中 68% 是原发性雷诺氏病例。 另外 439,294 条记录用作对照。

“我们已经确定了两个不同的基因，它们指向两种不同的机制，”该研究的首席研究员之一、伦敦玛丽女王大学精密医疗保健研究所健康数据建模负责人迈克·皮茨纳（Mike Pitzner）说。

一种遗传变异会影响血管的狭窄程度。 他说，患有这种变异的人有大量特定的激素受体，当身体受到压力或寒冷时，这些受体就会释放出来。 这些激素发出皮肤小血管收缩的信号，使血液从四肢流向身体的重要器官。 他说，另一种基因变异会影响血管扩张或放松的方式。

皮茨纳说，希望这些发现能够带来新的治疗方法：例如，可以开发针对这种激素受体的药物。 他说，一种现有的药物，一种名为米氮平的抗抑郁药，实际上对受体起作用，可以重新用于雷诺氏症患者。

“对于患者来说，最重要的是找到治疗方法，”他说。

哈默斯说，虽然这两种基因变异都与原发性雷诺氏病有关，但与继发性雷诺氏病无关，但开发的任何新药都可能对患有这两种疾病的人有所帮助。

研究人员指出，该研究存在局限性。 例如，他们依赖人们电子健康记录中的诊断代码，但这些代码并不总是可靠的。 因此，某些雷诺氏病病例可能会被漏诊，而另一些病例可能会被误诊。

此外，参与者都是欧洲血统，因此结果不能推广到所有人。 研究人员写道，需要更多的研究。

“他们需要真正关注具有其他血统的人，”格哈德·赫尔曼说。

然而，这项大型研究是第一个确定这种情况背后的基因的研究。 “到目前为止，对雷诺氏症进行的基因研究还没有这项研究那么令人信服，”哈默斯说。

“这是向前迈出的一大步，”她说。

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