基因组测序试验测试识别出生时遗传病的好处| 遗传学

Genomics England 将测试对婴儿出生时的基因组进行测序是否有助于加快对大约 200 种罕见遗传病的诊断，并确保更快地获得治疗。

这项研究将在未来两年内对 100,000 名儿童的基因组进行测序，将探索这种方法的成本效益，以及新父母接受它的意愿。

尽管研究人员只会在儿童的基因组中搜索儿童早期出现的遗传病症，并且已经有有效的治疗方法，但他们的序列将被保存到一个文件中。 这可能会为将来进行更多测试打开大门，这些测试可以识别无法治疗的成人发病或其他遗传决定的特征。

导演莎拉·诺克罗斯 (Sarah Norcross) 说 教育进步基金 (PET)一个独立的慈善机构，致力于改善不育症和遗传病患者的选择。

因此，确保这些数据的隐私至关重要。 诺克罗斯说：“人们必须能够相信，收集到的任何数据只会以商定的方式和规定的目的使用。”

在英国，每年有将近 3,000 名婴儿出生时患有一种罕见的、可治疗的疾病，这种疾病可以通过基因组测序检测出来。 尽管新生儿目前可以通过足跟采血检查血液中是否存在镰状细胞病和囊性纤维化等九种罕见但严重疾病的迹象，但全基因组测序可以在出生时诊断出数百种其他疾病。

目前，此类疾病只有在孩子出现症状后才能被诊断出来，通常是经过数月或数年的测试。 其中一种情况是生物素酶缺乏症，这是一种遗传性疾病，身体无法循环利用维生素生物素。 受影响的儿童可能会出现癫痫发作、发育迟缓以及视力或听力问题，但早期诊断和使用生物素补充剂进行治疗可以防止这种情况恶化并保持健康。

理查德斯科特博士，首席医疗官 英国基因组学他说：“目前，诊断出一种罕见病的平均时间约为五年。这对家庭来说可能是一种非同寻常的考验，并且给卫生系统带来压力。这个项目回答的问题是：‘是否有我们可以如何进行？”

该研究旨在在未来两年内招募 100,000 名新生儿自愿进行全基因组测序，以评估该技术的可行性和有效性——包括它是否可以通过预防严重疾病来节省 NHS 的资金。

它还将探索研究人员如何访问该数据库的匿名版本以研究人们随着年龄的增长，以及一个人一生的基因组是否可用于为未来的医疗保健决策提供信息。 例如，如果某人在年长时患上癌症，则可能有机会使用存储的遗传信息来帮助诊断和治疗他们。

根据 研究 今年早些时候，受 PET 委托，57% 的英国公众将支持将遗传数据存储在国家数据库中，前提是它仅供测序的个人和参与其护理的医疗保健专业人员使用。 只有 12% 的人不同意。

更令人担忧的是存储一个人的基因数据供包括警察在内的政府当局使用，并向这些当局确定该人的身份。 40% 的人支持，25% 的人反对。 诺克罗斯说，虽然 Genomics England 在提供基因组数据的研究访问方面拥有良好的保障措施，但“这种风险无法完全消除”。

斯科特强调，该试验的目的是探索新生儿测序的潜在好处是否相加，并就这项技术是否让人们感到满意展开真正的全国性辩论。 “这里的重点是采取谨慎的态度，在全国范围内就什么是正确的方法、什么是正确的保障措施达成共识，”他说。

其他人则担心可能会出现错误或不确定的结果。 Guy’s & St Thomas NHS Foundation Trust 临床遗传学名誉教授、纳菲尔德生物伦理委员会成员弗朗西斯·弗林特 (Francis Flinter) 说：“使用全基因组测序进行新生儿筛查是迈向未知领域的一步。平衡利弊将是至关重要的。潜力是可以更早地诊断和治疗更多患有遗传病的儿童。潜在的危害是错误或不确定的结果，父母不必要的担心，以及对筛查结果为阳性的儿童缺乏优质的后续护理。

“在科学和伦理都准备好之前，我们不应该竞相使用这项技术。这项研究计划可以为两者提供新的重要证据。我们只是希望我们是否应该这样做的问题仍然悬而未决。”