打破烟草成瘾的遗传密码

概括： 研究人员利用人工智能发现了数百个与烟草使用障碍相关的基因，以及潜在的新疗法。 通过分析全面的健康数据，该团队确定了导致烟草成瘾的基因变异，烟草成瘾影响着全球 13 亿人。

他们的发现凸显了电子健康记录作为遗传研究宝贵资源的潜力。 这项研究不仅增进了我们对烟草使用障碍的理解，而且还指出了几种可以解决这一普遍公共卫生挑战的候选药物。

关键事实：

1. 该研究揭示了 461 个与烟草使用障碍相关的新候选基因，表明这种情况有很强的遗传因素。
2. 通过利用人工智能和全基因组关联研究，研究人员大大加快了识别过程，使其更加高效且更具成本效益。
3. 该研究由 PsycheMERGE 网络支持，并使用了来自 898,680 人的数据，强调了这项基因组研究的规模和潜在影响。

来源： 加州大学圣地亚哥分校

通过分析电子健康记录，加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员发现了数百个与烟草使用障碍相关的新基因。

他们还发现了数百种可以帮助治疗这种疾病的潜在药物。

该研究发表于 2024 年 4 月 17 日 人类行为的本质。

“烟草使用障碍对公共健康产生巨大影响，”加州大学圣地亚哥分校医学院精神病学系副教授桑德拉·桑切斯·罗伊格博士说。

“然而，开发烟草使用障碍的新疗法很困难，因为许多潜在的遗传因素尚不清楚。”

据世界卫生组织统计，全球约有13亿烟草使用者，其中80%生活在低收入和中等收入国家。

烟草使用对公共健康的影响远远超出了吸烟者本身的范围。 烟草每年导致超过 800 万人死亡，其中估计有 130 万人是接触二手烟的非吸烟者。

烟草使用的正式标准包括与烟草使用相关的各种行为，例如使用比预期更多的烟草或不顾负面后果继续使用。

已知的基因与尼古丁消费本身相关，但这些基因并没有告诉研究人员尼古丁的使用如何发展为烟草使用障碍。

“一小部分人能够偶尔吸烟而不会上瘾，”桑切斯·罗伊格说。 “我们想从遗传学的角度了解为什么烟草使用有时会在某些人身上变成慢性滥用。”

研究人员利用了来自美国多个卫生系统的大量电子健康数据，这些数据由 PsycheMERGE 网络支持，该网络是一个国际研究人员联盟，旨在汇集医疗记录和基因组数据，以更好地理解和治疗神经精神疾病。 Sanchez Roig 领导 PsycheMERGE 内的药物使用障碍工作组。

在当前的研究中，她的团队使用了一种称为全基因组关联的方法，该方法允许研究人员扫描整个基因组并寻找与某些性状、行为或疾病相关的基因变异。

这是科学家用来寻找与吸烟相关的基因的一种方法，但这是这种方法第一次能够检测与烟草使用障碍相关的基因。

在对 898,680 人的研究中，他们发现了 461 个候选烟草使用障碍风险基因，大部分在大脑中表达。 这些基因与无数其他精神和医学疾病有关，例如艾滋病毒感染、心脏病和慢性疼痛。

此外，研究人员能够验证与吸烟行为相关的基因的已知发现，这有助于验证他们的方法。

除了让我们对烟草使用障碍有更全面的了解外，研究人员还能够利用他们的发现来识别数百种可以帮助医生治疗这种疾病的潜在药物。 然而，需要更多的研究来在实验室和临床中评估这些药物。

与此同时，这项研究还支持了遗传学研究领域一个日益增长的主题：电子健康记录是一个未得到充分利用的信息宝库。

“医疗记录中隐藏着大量信息，作为常规临床护理的一部分，我们每天都在收集更多信息，”桑切斯·罗伊格说。

“考虑到组织和分析电子健康记录数据的难度，这也是一个相对未开发的资源。这项研究是利用这种不断扩大的信息源来解决复杂医疗问题的不断发展的运动的一部分。”

融资： 这项研究的部分资金来自加州烟草相关疾病研究计划（拨款 T29KT0526 和 T32IR5226）和国家药物滥用研究所（拨款 DP1DA054394）。

关于遗传学研究、人工智能和烟草成瘾的新闻

作者： 迈尔斯·马丁
来源： 加州大学圣地亚哥分校
沟通： 迈尔斯·马丁 – 加州大学圣地亚哥分校
图片： 图片来源：神经科学新闻

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”在完成这项研究时，Abraham A. 帕尔默是 Vivid Genomics 科学顾问委员会的成员，他在该委员会获得了股票期权“作者：桑德拉·桑切斯·罗伊格等人。 人类行为的本质

总结

在完成这项研究时，Abraham A. 帕尔默是 Vivid Genomics 科学顾问委员会的成员，他在该委员会获得了股票期权

烟草使用障碍（TUD）是世界上最常见的物质使用障碍。 遗传因素影响吸烟行为，尽管使用全基因组关联研究来识别风险变异已取得重大进展，但大多数已识别的变异与尼古丁消耗有关，而不是 TUD。

在这里，我们利用四个美国生物库对 653,790 人（495,005 名欧洲人、114,420 名非裔美国人、44,365 名拉丁美洲人）的 TUD（源自电子健康记录）和来自英国生物库的数据进行多祖先荟萃分析（n_和= 898,680）。

我们确定了 88 个独立风险点； 与功能基因组工具的整合揭示了 461 个潜在风险基因，主要在大脑中表达。

TUD 在基因上与吸烟、传统人群的精神特征、儿童的外化行为以及数百种医疗结果（包括 HIV 感染、心脏病和疼痛）有关。

这项工作增进了我们对 TUD 的生物学理解，并建立了电子健康记录作为研究 TUD 遗传学的表型信息来源。