“就像犯罪现场的指纹”：研究发现了有关癌症原因的新线索癌症

对数千个肿瘤的分析揭示了有关癌症原因的大量线索，标志着朝着个性化治疗迈出了重要一步。

研究人员说，这是第一次有可能在癌症的 DNA 中检测到模式——称为突变特征。

这些提供了线索，包括有关患者以前是否曾因环境原因导致癌症，例如吸烟或…… 紫外线， 例如。

这很重要，因为这些特征允许临床医生扫描每位患者的肿瘤并将其与特定的治疗和药物相匹配。

然而，这些模式只能通过分析通过全基因组测序检测到的大量数据来检测 – 确定细胞的基因组成。

该研究的主要作者 Serena Nick Zinal 是剑桥大学基因组医学和生物信息学教授，也是剑桥大学医院临床遗传学名誉顾问。

她说：“这就像看着一个非常拥挤的海滩，沙滩上有成千上万的脚印。对于未经训练的人来说，这些脚印似乎是随机的，毫无意义。”

“但如果你能够仔细研究它们，你可以了解很多关于正在发生的事情，区分动物和人类的指纹，是成人还是儿童，他们的行进方向等等。

“突变签名也是如此。

使用全基因组测序可以识别相关/重要的‘足迹’，并揭示癌症发展的过程。”

研究人员分析了来自 NHS 的 12,000 多名癌症患者的完整基因构成或全基因组测序 (WGS)。

他们能够检测到 58 个新的突变特征，表明尚未完全了解的其他癌症原因。

Nick Zinal 说：“突变特征之所以如此重要，是因为它们类似于犯罪现场的指纹——它们有助于识别癌症罪犯。

“一些突变特征具有临床或治疗意义——它们可以突出可能被特定药物靶向的异常情况，或者可能表明个别癌症可能存在‘阿喀琉斯之踵’。”

剑桥大学研究助理、第一作者 Andrea Degaspre 博士说：“全基因组测序为我们提供了导致每个人癌症的所有突变的完整图景。

“每种癌症都有数千种突变，我们拥有前所未有的能力来寻找 NHS 患者之间的共性和差异，在此过程中，我们发现了 58 个新的突变特征并扩展了我们对癌症的了解。”

结果正在整合到 NHS 中，研究人员和临床医生现在正在使用一种名为 FitMS 的数字工具，该工具将帮助他们识别突变特征并可能更有效地为癌症管理提供信息。

这项研究得到了支持 癌症 英国研究并发表在《科学》杂志上。

基因组数据由 100,000 Genomes Project 提供，这是一个英格兰范围的临床研究计划，旨在对来自大约 85,000 名患有罕见疾病或癌症的患者的 100,000 个完整基因组进行测序。

英国癌症研究中心的首席执行官米歇尔·米切尔说：“这项研究表明，全基因组测序测试在提供有关癌症如何发展、其表现如何以及哪些治疗方案最有效的线索方面有多么强大。”

Genomics England 的首席科学官 Matthew Brown 教授说：“突变特征是充分利用 WGS 潜力的一个例子。

“我们希望利用这项研究中看到的突变线索，再次将其应用于我们的患者群体，最终目标是改善癌症患者的诊断和管理。”