一个面向全人类的新的、令人生畏的家谱试图总结当今所有人类之间以及与我们远古祖先之间的关系。
为了建立家谱或家谱，研究人员筛选了数千 基因组 根据周四（2 月 24 日）发表在该杂志上的一项新研究，从现代和古代人类以及人类的古代亲属中收集的序列。 知道. 这些基因组来自分布在世界各地的 215 个群体。 使用计算机算法，该团队揭示了不同的模式 遗传 这些序列中的差异，突出它们重合的地方和不同的地方。 基于这些模式，研究人员在基因组之间绘制了祖先的理论线，并提出了这些人的共同祖先可能携带哪些遗传变异或等位基因的想法。
除了绘制这些家谱关系之外，该团队还估算了测序个体的共同祖先在世界上的居住地。 他们根据采样的基因组的年龄和每个基因组的采样位置估计了这些位置。
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“特别是我们估计祖先居住地的方式是非常初步的，”第一作者安东尼怀尔德温斯说，他在研究时是牛津大学大数据研究所的博士生。 尽管存在局限性，但数据仍能捕捉到人类的关键事件 进化的 日期。 例如，“我们肯定看到了令人信服的证据 发生在非洲以外“表示最初的分散 理智的人 从东非到欧亚大陆及其他地区，Wons 说，他现在是麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的博士后研究员。
伦敦大学学院遗传、进化和环境系副教授 Aida Andress 说，研究人员使用的方法“可以很好地改善已知的祖先遗址，并且随着采样的改进，有可能识别目前未知的人类运动。” (UCL) 遗传学研究所和 UCL 遗传学研究所的博士生 Jasmine Rais 在 评论，这也于周四发表在《科学》杂志上。 因此，将来，当更多数据可用时，此类分析可能会揭示我们目前未知的人类历史章节。
建立人类家谱
为了建立一个统一的人类谱系，研究人员首先从几个大型、公开可用的数据集中收集基因数据，包括 1000 基因组计划、人类基因组多样性计划和西蒙斯基因组多样性计划。 从这些数据集中，他们收集了大约 3,600 个来自现代人类的高质量基因组序列。 根据该杂志 2018 年的一份报告，“高质量”基因组序列是指那些间隙或错误非常少的基因组序列，并且大部分是以正确的顺序组装的。 自然生物技术.
从那时起，很难从古人类身上获得高质量的基因组 脱氧核糖核酸 Wohns 说，较旧的标本往往会严重恶化。 然而，在通过先前发表的论文进行研究时，该团队能够找到八个高质量的古人类基因组，并将其包含在他们的树中。 其中包括三个 尼安德特人 有人认为，基因组已有 100,000 多年的历史。 丹尼索瓦人基因组 大约 74,000 到 82,000 年前; 四个基因组来自大约 4600 年前生活在俄罗斯阿尔泰山脉的一个核心家族。 （尼安德特人和丹尼索瓦人成为灭绝的亲戚 理智的人.)
Wons 说，除了这些高质量的古代基因组之外，该团队还发现了 3,500 多个额外的低质量基因组，这些基因组具有显着退化，年龄从几百年到几千年不等。
这些退化的基因组没有进入主要的建树分析，但研究小组搜索了这些片段，看看可以在样本中识别出哪些孤立的等位基因。 鉴于基因组来自的样本是 放射性碳测年.
安德烈斯和里斯在一份联合声明中告诉 Live Science，古代基因组提供了“过去遗传多样性的独特快照”，这有助于揭示遗传变异首次出现的时间和地点，以及它随后是如何传播的。 “虽然这项研究没有将古老的低质量基因组纳入树的构建中，但它用于告知树内变异的年龄对于这些方法仍然很有效，并有望在未来取得许多令人兴奋的发展。”
Wohns 和他的同事使用这些数据来仔细检查他们家谱中描述的谱系是否合理和及时——在大多数情况下，他们确实如此。
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“看到……超过 90% 的时间，我们同意样本 考古学家 “可以进行放射性碳测年，”Wohns 说。 但是有，你知道，5[%] 他指出，根据考古记录的相互矛盾的结果和他们的建树算法做出的估计，我们看到的那些遗传变异中的 10% 的估计“相对于它们首次出现的时间”存在冲突。在这些情况下，该团队修改了树以反映可以通过放射性碳测年确认的时间，他说。
尽管它基于几千个基因组样本，但该团队的最终家谱“实际上为全人类捕获了许多谱系，”Wons 说。 使用这棵树作为支架，该团队随后进行了地理分析，以了解他们的同位素祖先可能在何时何地生活在样本中。 由此，他们不仅发现了迁出非洲的明确证据，还发现了两者之间相互作用的潜在证据。 理智的人 他说，还有现在已经灭绝的古人类，比如丹尼索瓦人。
例如，他们的研究结果表明，现代人类的祖先可以在大约 28 万年前在巴布亚新几内亚找到，比该地区现代人类居住的第一个已知证据早了数十万年。 这并不一定表明 H.理智的 它实际上已经占据了该地区很长时间，“但这可能表明存在一些仅存在于该地区的遗传变异，并表明存在着在其他任何地方都没有发现的真正深厚的祖先，”他说.
正如该杂志 2019 年的一份报告中所暗示的那样，这种独特的血统可能源于现代人类与丹尼索瓦人的杂交。 细胞，它发现了现代人类与多个丹尼索瓦人杂交的遗传证据。
安德烈斯和里斯在他们的评论中写道：“这项研究中生成的树无疑将证明对研究人类进化的人有用，但用于构建所述树的方法和数据“并非没有局限性。” 他们在一封电子邮件中告诉Live Science，一个限制是大多数基因测序都是在欧亚社区完成的，因此尽管这项新研究包括了数千个最近的基因组，但数据可能无法完全捕捉到全球遗传多样性。 他们说：“代表性不足的人口的进一步融合将继续解决这一限制。”
“这些估计存在很多不确定性，”Wons 谈到该团队的最新发现时说。 “除非我们拥有每个曾经生活过的人的基因组，以及他们生活的地点和时间，否则这是我们能够了解真相的唯一途径。” 该团队利用现有数据尽可能地重建了人类历史，但有了更多的基因组样本和更复杂的软件，这棵树当然可以得到改进。
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“我们创建的方法的好处在于它们可以处理数百万个潜在样本，”Wohns 说。 “所以，随着我们有更多的数据，我们会得到更好的估计。”
Wohns 说，他现在正在开发新的机器学习算法，以改进团队对我们祖先生活的地点和时间的估计。 在一个单独的项目中，他计划使用相同的造树方法来更好地了解人类疾病的遗传基础。 它旨在通过确定疾病相关等位基因的起源点，然后重建这些遗传变异如何以及何时在不同人群中传播来做到这一点。
同样的造树方法也可以用来追溯其他生物的进化史，例如 蜜蜂 或牲畜，甚至传染源，例如 病毒， 他加了。
“伐木方法的力量和准确性有望帮助澄清人类和其他物种的进化历史，”安德烈斯和里斯在他们的评论中写道。 “推断未来进化历史的最有力方法可能是将其牢牢扎根于这些方法中。”
编者注：本文于 2022 年 2 月 25 日上午 10 点更新，并附有 Aida Andres 和 Jasmine Reis 的附加评论。 原文章于同一天美国东部时间上午 7 点发表。
最初发表在 Live Science 上。
“社交媒體傳播者。學生。讀者。麻煩製造者。典型的性格內向。”
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